Код по МКБ-10

Заболевание /группа по МКБ-10

Нозологическая форма/группа болезней

D59.5

Приобретенная гемолитическая анемия

Пароксизмальная ночная Гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели)

D69.3

Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура

Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура

D84.1

Дефект в системе комплемента

Дефект в системе комплемента

E70.0

Фенилкетонурия классическая

Фенилкетонурия

E70.1

Другие виды гиперфенилаланинемии

Другие виды гиперфенилаланинемии

E70.2

Тирозинемия

E71.0

Болезнь «кленового сиропа»

Болезнь с запахом мочи кленового сиропа (лейциноз)

E71.1

Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью

Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью.
Изовалериановая ацидемия (изовалариановая ацидурия). Метилмалоновая ацидемия (метилмалоновая ацидурия). Пропионовая ацидемия (пропионовая ацидурия)

E71.3

Нарушения обмена жирных кислот

Адренолейкодистрофия [Аддисона-Шильдера] ( Х-сцепленная адренолейкодистрофия), а также дефекты митохондриального в-окисления жирных кислот: недостаточность среднецепочечной, короткоцепочечной, очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот, длинноцепочечной 3-ОН ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот ( недостаточность митохондриального трифункционального белка),глутаровая ацидурия тип 2, недостаточность карнитин пальмитоил трансферазы 1, 2, недостаточность тиолазы, нарушения обмена карнитина (системная недостаточность карнитина)

E72.1

Нарушения обмена серосодержащих аминокислот

Гомоцистинурия

E72.3

Нарушения обмена лизина и гидроксилизина.

Глутаровая ацидурия тип 1, гиперлизинемия (лизинурическая непереносимость белка)

E74.2

Нарушения обмена галактозы

Галактоземия (галактоземия тип 1 ,недостаточность галактозо1 фосфат уридилтрансферазы), недостаточность галактокиназы (галактоземия тип 2), галактоземия тип 3 (недостаточность галактоэпимеразы)

E75.2

Другие сфинголипидозы

Болезнь Фабри(-Андерсон), болезнь Нимана-Пика (Болезнь Ниманна-Пика тип С, Болезнь Ниманна-Пика тип А/В)

E83.0

Нарушения обмена меди.

Болезнь Вильсона (болезнь Вильсона-Коновалова, гепатолентикулярная дегенерация)

Q78.0

Незавершенный остеогенез

Незавершенный остеогенез (Несовершенный остеогенез)

I27.0

Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) (первичная)